Snabbt fostertest (NIPT) via digital räkning av fetalt DNA

Syfte och mål

Vårt mål var att utveckla ett snabbt, billigt och säkert fostertest för kromosomavvikelser baserat på unik teknologi som detekterar cirkulerande DNA från ett blodprov. Teknologin har optimerats och visats fungera på blodprover och med standardapparatur som finns tillgänglig i många laboratorier. Forskare inom bioinformatik har designat ett dataskript för probedesign som identifierar målsekvenser i DNA

Resultat och förväntade effekter

Den molekylära teknologin är optimerad i ett modellsystem och är även testad på blodprov. Metoden kommer att kunna användas för fostertester men även för patientuppföljning och terapival vid cancerbehandling. Det bioinformatiska skriptet för probedesign går att applicera även för andra teknologier som kräver avancerad, storskalig probedesign.

Upplägg och genomförande

Olink Bioscience har utvecklat och optimerat den molekylära teknologin. Forskare inom bioinformatik från Uppsala Universitet har utvecklat dataskriptet för att finna målsekvenser i genomet. Olink Bioscience har även vidareutvecklat affärsplanen och samverkat med instrumenttillverkare, slutanvändare, kliniker, regulatorisk expertis och IP-rådgivare för att definiera marknadsmöjligheterna.