GENSAM - Gemensam nationell hantering av sekvenseringsdata inom klinisk mikrobiologi

Syfte och mål

Projektets mål är att utveckla och upprätta en nationell databas samt en webbaserad plattform för insamling, analys och delning av mikrobiologisk sekvenseringsdata till relevanta aktörer. Under steg-2 har plattformen utvecklats, delvis tagits i produktion och finns nu tillgänglig för testning och utveckling tillsammans med användare som inkluderats som projektpartners. Den befintliga plattformen erbjuder nödvändig funktionalitet för ett fullständigt arbetsflöde som innefattar uppladdning, automatiserad bioinformatisk analys och rapport av resultat.

Resultat och förväntade effekter

Under UDI steg-2 har behovet av att kunna analysera sekvenseringsdata ökat ytterligare. Samtliga regioner i Sverige har etablerat egen kapacitet för helgenomsekvensering p.g.a. Covid-19 pandemin. Etableringen ute i regionerna har möjliggjorts av att GENSAM-plattformen erbjuder standardiserad bioinformatisk analys av sekvenseringsdata, vilket inte behöver utföras av lokal personal. Effekten är att infrastrukturen har förbättrats och tillgången till teknik har blivit mer jämlik vad gäller både att generera och analysera mikrobiologisk sekvenseringsdata i Sverige.

Upplägg och genomförande

Covid-19 har satt en tydlig prägel på projektet och påverkat utförandet på flera sätt. Tanken var att i högre utsträckning involvera de primära användarna i workshops, enkäter och användartester. Men under pandemin har dessa moment behövt anpassas då det funnits utmaningar i att kunna avsätta tid hos samarbetspartners inom klinisk mikrobiologi. Å andra sidan har prioriteringen av smittämnet SARS-CoV-2 uppenbarat tydliga krav på GENSAM-plattformen och utformningen av hela projektet. Utvecklingen av plattformen har i sanning varit utmaningsdriven.