Skalbara informatiklösningar inom Genomic Medicine Sweden

Syfte och mål

Målen med detta projekt är att utveckla nationella standarder för lagring av genomisk data inom svensk sjukvård, ramverk för länkning av genomisk data och metadata till annan hälsodata för analys och visualiseringsändamål, samt belysa de lagändringar som måste ske för att möjliggöra säker datadelning på nationell och internationell nivå. En nationell standard för genomisk metadata är nödvändig för visualisering av data för sjukvård, akademi, näringsliv och myndigheter samt för utveckling av avancerade realtidsanalyser såsom AI-baserade applikationer och maskininlärning.

Förväntade effekter och resultat

Projektet utgör en viktig hörnsten, och en början, på nationell samordning av data inom genomik och genetisk diagnostik. Projektet kommer klarlägga vilka legala möjligheter och hinder som idag finns för nationell datasamordning inom sjukvården samt peka på de förändringar som behöver göras. Vidare kommer projektet skapa en standard för metadata inom genomik vilket i sin tur kommer möjliggöra interoperabilitet både inom diagnostiken men även mot andra nationella projekt. Sist kommer grunden läggas för en nationell plattform för visualisering av genomisk data för diagnostik.

Planerat upplägg och genomförande

Projektet genomförs i tre arbetspaket över två år. Arbetspaket 1 fokuserar på att utarbeta en gemensam metadatastruktur i samverkan med Genomic Medicine Sweden samt andra nationella projekt. Målet är att etablera en struktur som både tillgodoser interna behov samt behov av interoperabilitet med andra dataset. Arbetspaket 2 arbetar med visualiseringsstrukturer av genomisk data, metadata och beslutsstöd där grunden nu läggs för en framtida nationell beslutsstödsplattform för diagnostik. Arbetspaket 3 arbetar runt frågor om datadelning tillsammans med andra projekt.

Externa länkar

Länk till GMS centrala sajt