Tillväxt och bensjukdomar hos barn - från klinik till molekylära mekanismer

Diarienummer 2014-01438
Koordinator Karolinska Institutet - Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Ped. Endokrinologi Lab
Bidrag från Vinnova 3 000 000 kronor
Projektets löptid juni 2014 - maj 2018
Status Pågående

Syfte och mål

Vi kommer att identifiera mutationer som orsakar svår och oförklarad kortvuxenhet och sedan studera de identifierade mutationer/geners roll för tillväxt, samt applicera denna nya kunskap för att förbättra diagnostik och behandling, samt utveckla nya behandlingsstrategier för svåra tillväxtrubbningar.

Förväntade effekter och resultat

Genom att identifiera och förstå de gener och mekanismerna som styr tillväxten så kommer vi att kunna förbättra diagnostiken av oklara tillväxtproblem. Förbättrad diagnostik kommer att göra det möjligt att bättre utvärdera och därmed optimera behandlingar av tillväxtstörningar. Dessutom kommer det att göra det möjligt att hitta nya behandlingsstrategier för att minimera förluster i längdtillväxt och slutlängd hos barn med tillväxtrubbningar, t.ex. som följd av svåra inflammatoriska sjukdomar eller cancerbehandlingar.

Planerat upplägg och genomförande

Vi kommer att identifiera barn med familjär kortvuxenhet och använda avancerade genetiska metoder för att identifiera de orsakande mutationerna. Identifierade geners betydelse för normal tillväxt kommer att studeras i experimentella modeller. Patienterna kommer att följas upp med avseende på respons av konventionella tillväxtstimulerande behandlingar och associerade medicinska problem. Vi kommer även att studera hur viktiga dessa gener är för utvecklingen av tillväxtproblem i epidemiologiska studier.

Texten på denna sida har projektgruppen själv formulerat och innehållet är ej granskat av våra redaktörer. Projektets koordinator kan ge dig mer information.