Tidig diagnostik av cancer genom DNA-analys av blodprov

Viktiga resultat som projektet gav

Projektets mål var "att genom analys av en patients blod avgöra om patienten har cancer (generellt, ovasett cancertyp)". Resultatet visar att analys av enstaka DNA-molekylers mutationer möjliggör att se tidiga tecken på cancer genom analys av blodprov, så kallad liquid biopsy. Med normal DNA-sekvensering som använder så kallad amplifiering med hjälp av PCR syntes inga mutationer i prov som innehöll cancer. Vid DNA-sekvensering av enstaka DNA-molekyler i det prov som innehöll cancer kunde mutationer ses för ett antal enstaka DNA-molekyler

Långsiktiga effekter som förväntas

Vid DNA-sekvensering av enstaka DNA-molekyler i det prov som innehöll cancer kunde mutationer ses för ett antal enstaka DNA-molekyler, men dessa mutationer kunde inte ses med konventionell DNA-sekvensering. I de relevanta patientproverna finns ett fåtal DNA med mutationer och det är anledningen till varför enbart DNA-sekvensering av enstaka DNA-molekyler kan se dessa mutationer och inte konventionell DNA-sekvensering. Den konventionella DNA-sekvenseringen ser bara den dominanta sekvensen i ett prov och kan inte se fler än en sekvens i ett patientprov.

Upplägg och genomförande

Gnothis erhöll prover från Professor Auer. Vidare informerade Professor Auer vilka mutationsställen på DNA som var relevant att studera avseende mutationer. Därefter genomfördes mätning av Professor Auers prover med såväl konventionell DNA-sekvensering (Sangersekvensering) samt Gnothis DNA-sekvensering av enstaka DNA-molekyler. Resultaten visar att Gnothis kan se mutationer i minoritetsgrupper av DNA-molekyler i proverna.