Succinat med ökad cellpermeabilitet för behandling av mitokondriell sjukdom - effektstudie in vivo

Viktiga resultat som projektet gav

Projektet, med det övergripande målet att utveckla en behandling för patienter med mitokondriella sjukdomar orsakade av bristande funktion i det första komplexet (CI) i mitokondriens elektrontransportkedja, har utvecklats från TRL3 till TRL4. Från att initialt varit inriktat på akut intravenös behandling har behandlingspotentialen under projektet utvidgats till kronisk oral administrering.

Långsiktiga effekter som förväntas

En kandidat som uppfyllde stop/go-kriterierna från WP1-2 har framgångsrikt selekterats utifrån påvisad tolerabilitet in vivo samt leverans av succinat med efterföljande metabolism i centrala nervsystemet. Utvecklings- och affärsplan har ändrats där kronisk oral behandling ger en utvidgad potential för läkemedelskonceptet

Upplägg och genomförande

Samtliga planerade aktiviteter frånsett användandet av en genetisk modell (Ndufs4) har genomförts framgångsrikt enligt plan. Alternativa proof of concept studier har genomförts utanför Swelife-projektet. En registerstudie har genomförts av samarbetspartnern Children´s Hospital of Philadelphia i USA (www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28442181), och diskussioner med patientorganisationer och behandlande läkare har genomförts vid workshops och konferenser för mitokondriella sjukdomar dit vi varit inbjudna (www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29074296).