Genetisk diagnostik för familjär hyperkolesterolemi

Syfte och mål

Målet för projektet var att "Utveckla, validera och göra allmänt tillgänglig en pålitlig snabb och kostnadsseffektiv diagnosmetod för FH i hela Sverige." Detta har uppnåtts. Vi upptäcker med vår FH-panel mutationer i ca 35% av fallen. Ytterligare 10% upptäcks med sekvensering. Vi har också funnit att endast 36 mutationer står för huvuddelen av de positiva fallen. Även andra laboratorier kan med hjälp av projektets data utveckla metoder för en första analys. Redan idag används metoden av 18 kliniker runt om i Sverige. Vården kan nu följa socialstyrelsen riktlinjer för hjärtsjukvård.

Resultat och förväntade effekter

Målet är uppfyllt. Vi har nu en genetisk diagnosmetod för FH som är tillgänglig i hela Sverige. Socialstyrelsens rekommendationer kan efterföljas. Denna metod möjliggör tidig diagnos av många unga FH patienter som med sedvanlig klinisk undersökning missas i många fall. Detta kommer ge stora vinster för den enskilda individen och samhället då behandling finns som kan förhindra utveckling av sjukdomen som obehandlad kan leda till hjärtinfarkt i 45-55 års ålder. Metoden är så pass billig att vården kan bekosta den. Vi kommer också att arbeta vidare för förbättra analysen ytterligare.

Upplägg och genomförande

Vi la upp arbetet i fem olika arbetspaket: -Etablering av rikstäckande nätverk av kliniker som arbetar med FH. -Analysera 1000 FH prover genetisk för att få underlag för att färdigutveckla metoden -Utvärdera steg två i analysmetoden för att få en så träffsäker analys som möjligt -Utveckla flödet från första patientkontakt till genetiskt analyssvar -Kunskapsspridning till berörda vårdinstanser om metoden Detta arbetsätt har fungerat bra och vi har i stort sett nått målet i alla delar. Vi har analyserat nästan 100% fler prover än vi planerade, vilket ger oss ett mycket bra underlag.