Genetisk diagnostik för familjär hyperkolesterolemi

Diarienummer 2016-02972
Koordinator Karolinska Universitetssjukhuset - Kliniskt forskningscentrum
Bidrag från Vinnova 2 400 000 kronor
Projektets löptid november 2016 - juni 2019
Status Pågående
Utlysning Frön - För ökad innovation i offentligt finansierad verksamhet
Ansökningsomgång FRÖN Utveckling våren 2016

Syfte och mål

Syftet är att utveckla, validera samt göra allmänt tillgänglig en pålitlig snabb och kostnadseffektiv genetisk diagnosmetod för familjär hyperkolesterolemi (FH) i hela Sverige. Enligt socialstyrelsen riktlinjer 2015 för hjärtsjukvård bör patienter med kraftigt förhöjda nivåer av kolesterol och deras anhöriga erbjudas diagnostik av FH med hjälp av kliniska undersökningar, familjehistoria och/eller genetiskt test.

Förväntade effekter och resultat

En genetisk diagnosmetod för FH som är tillgänglig i hela Sverige och så att Socialstyrlesen rekommendationer kan efterföljas. Denna metod kommer möjliggöra tidig diagnos av många unga FH patienter som med sedvanlig klinisk undersökning missas i många fall. Detta kommer ge stora vinster för den enskilda individen och samhället då behandling finns som kan förhindra utveckling av sjukdomen som obehandlad kan leda till hjärtinfarkt i 45-55 års ålder.

Planerat upplägg och genomförande

-Etablering av rikstäckande nätverk av kliniker som arbetar med FH. Alla större universitetsjukhusen ingår. (Karolinska, Uppsala, Göteborg, Linköping och Malmö) -Analysera 1000 FH prover genetisk för att få underlag för att färdigutveckla metoden -Utvärdera steg två i analysmetoden för att få en så träffsäker analys som möjligt -Utveckla flödet från första patientkontakt till genetiskt analyssvar -Kunskapsspridning till berörda vårdinstanser om metoden

Texten på denna sida har projektgruppen själv formulerat och innehållet är ej granskat av våra redaktörer.