Förebyggande och behandling av cerebral pares genom genetisk och epigenetisk modulering

Syfte och mål

Huvudsyftet med detta projekt är att identifiera CP-relaterade gener och biomarkörer samt att utveckla metoder dels för tidig screening av spädbarn med hög risk och dels för tidig intervention för att minska incidensen av CP. Vi har identifierat både gener som orsakar CP genom helexosom sekvensering och även biomarkörer genom multi-omics-analys. Detta första steg har uppnått projektets mål, och ytterligare funktionella tester och validering utförs i ett samarbete.

Resultat och förväntade effekter

Projektet har uppnått framsteg genom att 1) främja karriärutvecklingen för projektledaren, 2) identifiera nya gener för CP och 3) etablera nya internationella samarbeten. Resultaten av projektet kommer att främja den akademiska utvecklingen inom området perinatal hjärnskada och CP i Göteborg och Sverige, och ytterligare tillämpning av resultaten kommer att minska incidensen av CP, vilket representerar en stor börda för individerna, deras familjer och samhället i stort.

Upplägg och genomförande

Denna forskning syftar till att identifiera sjukdomsorsakande gener eller biomarkörer för perinatal hjärnskada och CP för att utveckla metoder för tidig screening av spädbarn med hög risk och för att förhindra eller minska incidensen av CP. Samarbetet främjar inte bara vetenskaplig forskning av hög kvalitet, utan också översättningen från grundforskning till kliniskt användbara tekniker som i slutändan kommer att gynna patienter som annars kan drabbas av livslånga handikapp.