E!10942, DNANext, Uppsala Universitet

Syfte och mål

I deRiktad sekvensering av DNA gör det möjligt att besvara biologiska eller kliniska frågeställningar på ett enkelt och kostnadseffektivt sätt, genom att fokusera på de gener som är relevanta för en specifik sjukdom. Vi har utvärderat en ny högkvalitativ metod för riktad sekvensering (Xdrop), samt validerat nyttan med systemet på ett par viktiga kliniska applikationer.

Resultat och förväntade effekter

Projektet har resulterat i en Xdrop-prototyp som i princip är redo för kommersiell lansering. Systemet består av ett avancerat mikrofluidik-system samt de nödvändiga reagenserna för att utföra riktad anrikning av DNA. Arbetsflödet har integrerats med nya sekvenseringsteknologier (PacBio och Oxford Nanopore) som finns tillgängliga hos SciLifeLab/Uppsala Universitet, vilket har resulterat i nya laborativa protokoll samt analysmetoder för sekvensering av gener som är relevanta för klinisk diagnostik.

Upplägg och genomförande

Följande aktiviteter har genomförts: i) utveckling av laborativa protokoll för riktad sekvensering av långa DNA molekyler ii) nya beräkningsmetoder för kvalitetskontroll och dataanalys iii) validering av metoden för diagnostik av cancerprover. Vi har också påbörjat arbetet med sekvensering av kompletta RNA-molekyler. Resultaten har presenterats på ett flertal vetenskapliga konferenser och en första ”preprint” publikation finns tillgänglig. Under 2019 planerar vi färdigställa två vetenskapliga artiklar för publicering.

Externa länkar

Preprint publication describing the Xdrop technology and applications