Klinisk implementering av long-read sekvensering för diagnostik av leukemier och ärftlig cancer

Syfte och mål

Målet för vårt projekt är att implementera long-read sekvensering (LRS) för diagnostik av leukemier och ärftlig cancer. LRS tekniken har i forskning visat sig kunna detektera ett flertal genetiska varianter som missas med dagens diagnsotik. Dessa genetiska varianter kräver idag tidsödande gamla metoder som FISH och kromosomanalys för fullständig klinisk bedömning vid diagnos av cancer, i synnerhet leukemier. Detta vill vi nu förändra via införandet av snabb och kostnadseffektiv LRS i klinik.

Förväntade effekter och resultat

Vi uppskattar att övergången till LRS-baserad diagnostik kommer att kunna förkorta svarstiden med ca 50% för patienter med leukemi. Det ansökta projektet innebär också förbättrad diagnostik av ärftlig cancer, vilket innebär att genetiska varianter som inte gick att identifiera tidigare nu går att detektera eller exkludera. Vi vill vara med och leda utvecklingen av implementering av LRS i klinisk rutin i Sverige och därmed bidra till snabbare och bättre analyser med mer patientnytta.

Planerat upplägg och genomförande

Clinical Genomics Uppsala (CGU), SciLifeLab, är ett samarbete mellan Uppsala universitet och Akademiska sjukhuset. CGU arbetar med translationell och klinisk forskning för att överbrygga gapet mellan grundforskning och kliniken. I detta projekt kommer testerna av LRS tekniken att infogas i det dagliga arbetssätt. Kompetens finns inom CGU för att möta t.ex. laborativa och bioinformatiska utmaningar. Arbetet kommer också kontinuerligt att presenteras för vår kliniska rådgivningsgrupp.