Samspelet mellan Inborn Error of Immunity och blodsjukdomar

Syfte och mål

Den kliniska spektrumet av medfödda immunfel (IEI) karaktäriseras inte bara av infektioner utan inkluderar ofta hematologiska komplikationer. Det här internationella projektet syftar till att studera unga patienter med hematologiska sjukdomar som kan vara associerade med IEI. Rekryterade patienter kommer att genomgå en omfattande immunologisk undersökning och genetisk testning för att upptäcka både ärftliga och somatiska varianter.

Förväntade effekter och resultat

Med EU-konsortiet förväntar vi oss att rekrytera 700 barn och unga vuxna under tre år och identifiera sjukdomsorsakande mutationer hos cirka 30% av patienterna. Vi kommer också att utveckla diagnostiska tester för att tidigt upptäcka sjukdomsbiomarkörer vid IEI-relaterade hematologiska sjukdomar. Detta möjliggör snabbare riktad terapi eller transplantation av stamceller, vilket minskar sena komplikationer, ökar patientöverlevnaden och förbättrar livskvaliteten samtidigt som det minskar den ekonomiska belastningen på hälsovårdstjänsterna.

Planerat upplägg och genomförande

Vi kommer att börja rekrytera patienter tillsammans med andra team från EU-konsortiet, utföra relevanta genetiska och immunologiska tester. Resultaten kommer sedan att analyseras, tolkas och valideras. Diagnostiska tester kommer att utvecklas därefter.