Framsteg Inom PCR-Fri Precisionsdetektering av Mutationer vid Leversjukdomar
| Diarienummer | |
| Koordinator | Countagen AB |
| Bidrag från Vinnova | 950 000 kronor |
| Projektets löptid | november 2025 - december 2026 |
| Status | Pågående |
| Utlysning | Fördjupade internationella samarbeten |
| Ansökningsomgång | Fördjupade samarbeten med USA, Storbritannien och Singapore inom hälsa och Life Science |
Syfte och mål
Huvudmålet är att generera "proof-of-concept"-data som visar Countagens "padlock probe"-plattform (GeneAbacus) som en snabb, kostnadseffektiv och känslig metod för mutationsscreening för patienter med leverskador. Projektet kommer att fokusera på att detektera "hotspot"-mutationer, som FOXO1 S22W, från cellfritt DNA (cfDNA) i samarbete med Francis Crick Institute.
Förväntade effekter och resultat
Det förväntade resultatet är ett validerat, PCR-fritt screeningflöde för mutationer vid leversjukdom, med en demonstrerad känslighet på 0,1 % allelfrekvens. Detta inkluderar validerade prober för FOXO1, ett funktionellt arbetsflöde implementerat vid Crick Institute och en gemensam publikation. Den långsiktiga effekten är ett snabbt, kostnadseffektivt screeningverktyg som möjliggör bredare screening och tidigare upptäckt av leversjukdom.
Planerat upplägg och genomförande
Projektet är uppdelat i tre arbetspaket (WP) i samarbete med Crick Institute. WP1 (jan-maj 2026) fokuserar på teknikutveckling och validering av prober. WP2 (mar-aug 2026) optimerar analyskänsligheten för lågfrekventa varianter (0,1 %) med cfDNA-prover från patienter. WP3 (aug-dec 2026) innefattar tekniköverföring, utbildning och oberoende validering vid Crick Institute, vilket kulminerar i en gemensam publikation.